Screening — depistarea precoce
Multe țări oferă programe sistematice de screening persoanelor peste 50 de ani, pentru detectarea polipilor colorectali și a cancerului în stadii incipiente. Motivele sunt: cancerul colorectal precoce adesea nu produce simptome, polipii sunt leziuni precanceroase bine definite, iar vârsta este un factor de risc important.
Programul de screening include de obicei:
- Testul de sânge ocult în fecale (FOBT) — detectează urme de sânge invizibile cu ochiul liber, care pot indica un polip sau o tumoră. Se recomandă la fiecare 1-2 ani
- Colonoscopia — pentru confirmarea cazurilor cu FOBT pozitiv, sau ca metodă primară de screening
Recomandare: Screening-ul este recomandat bărbaților și femeilor cu vârsta de 50 de ani sau mai mult. Dacă aveți istoric familial de cancer colorectal, discutați cu medicul despre începerea screening-ului mai devreme. Pentru informații despre screeningul cancerului de colon, vizitați cancerdecolon.ro.
Investigații de diagnostic
Diagnosticul cancerului rectal necesită o serie de investigații complementare care oferă informații complete despre tumoră, extensia locală și prezența eventualelor metastaze.
Colonoscopia cu biopsie
Colonoscopia este investigația principală care permite:
- Vizualizarea directă a tumorii
- Prelevarea de biopsii pentru confirmare histopatologică
- Excluderea altor leziuni sincrone în restul colonului
Rezultatul histopatologic confirmă tipul de cancer (cel mai frecvent adenocarcinom) și gradul de diferențiere tumorală. Aflați mai multe despre când este nevoie de colonoscopie.
RMN Pelvin (Rezonanța Magnetică Nucleară)
RMN-ul pelvin este investigația esențială pentru cancerul de rect — nu se folosește de rutină în cancerul de colon. Oferă detalii precise despre:
- Profunzimea invaziei tumorale în peretele rectal (stadiul T)
- Relația cu fascia mezorectală (CRM — circumferential resection margin)
- Afectarea ganglionilor limfatici locali (stadiul N)
- Invazia structurilor adiacente (vezica urinară, uter, prostată, sacru)
- Prezența invaziei vasculare extramurale (EMVI)
RMN-ul ajută la decizia dacă este nevoie de chimio-radioterapie neoadjuvantă (înainte de operație). După tratamentul neoadjuvant, se repetă pentru re-stadializare și evaluarea răspunsului la tratament.
Ecografie endorectală
Ecografia endorectală evaluează profunzimea invaziei tumorale în peretele rectal. Este deosebit de utilă pentru tumorile în stadii incipiente (T1-T2), oferind o rezoluție excelentă a straturilor peretelui rectal.
CT torace-abdomen-pelvis
Tomografia computerizată (CT) este necesară pentru:
- Evaluarea metastazelor la distanță (ficat, plămâni)
- Vizualizarea ganglionilor limfatici regionali
- Planificarea tratamentului complet
Stadializarea TNM
Stadializarea cancerului rectal urmează sistemul TNM (Tumoare — Ganglioni (Nodes) — Metastaze):
Stadiul T (Tumoare)
- T1 — tumora invadează submucoasa
- T2 — tumora invadează musculara proprie
- T3 — tumora traversează musculara proprie în țesutul perirectal (mezorect)
- T4 — tumora invadează organele adiacente sau peritoneul visceral
Stadiul N (Ganglioni limfatici)
- N0 — fără afectare ganglionară
- N1 — 1-3 ganglioni limfatici afectați
- N2 — 4 sau mai mulți ganglioni afectați
Stadiul M (Metastaze)
- M0 — fără metastaze la distanță
- M1 — prezența metastazelor (ficat, plămâni, peritoneu)
Importanța stadializării corecte
Stadializarea precisă prin RMN este esențială deoarece determină strategia de tratament:
- Stadii incipiente (T1-T2, N0) → chirurgie primară
- Stadii local avansate (T3-T4 sau N+) → chimio-radioterapie neoadjuvantă urmată de chirurgie
- Boală metastatică (M1) → tratament sistemic, cu posibilitatea chirurgiei în cazuri selectate
Discutarea fiecărui caz într-o comisie oncologică multidisciplinară (MDT — Multidisciplinary Team) care include chirurg, oncolog, radioterapeut, radiolog și anatomopatolog este standardul modern de abordare.
Examinarea histopatologică
Examinarea histopatologică este analiza de laborator a țesutului tumoral la microscop. Se realizează pe biopsia sau polipul obținut prin endoscopie, iar după chirurgie — pe piesa operatorie, ganglionii limfatici îndepărtați și eventualele organe invazate.
Rezultatele includ:
- Tipul histologic — majoritatea cancerelor rectale sunt adenocarcinoame. Subtipurile (mucinos, cu celule în „inel cu pecete”) pot influența prognosticul
- Gradul de diferențiere — de la gradul 1 (celule similare cu cele normale, prognostic mai bun) la gradul 4 (celule foarte anormale, prognostic mai rezervat). Se clasifică în grad scăzut (1-2) și grad înalt (3-4)
- Marginile de rezecție — verificarea dacă tumora a fost complet îndepărtată. Sunt necesari minim 12 ganglioni limfatici examinați pentru o stadializare corectă
- Invazia vasculară și perineurală — prezența celulelor tumorale în vase de sânge sau nervi, indicator de agresivitate
Profilarea moleculară și testarea biomarkerilor
Profilarea moleculară analizează modificările genetice ale tumorii și este esențială pentru alegerea tratamentului optim. Conform ghidurilor NCCN 2025, toate cancerele rectale trebuie testate pentru anumiți biomarkeri.
Testare obligatorie
- Testarea MMR/MSI — Toate cancerele rectale trebuie testate pentru deficiența reparării nepotrivirilor ADN (dMMR) sau instabilitatea microsatelitară înaltă (MSI-H). Aproximativ 1 din 6 cancere colorectale prezintă acest biomarker. Rezultatul influențează fundamental strategia de tratament: tumorile dMMR/MSI-H pot beneficia de imunoterapie ca prim tratament
- Mutațiile RAS (KRAS și NRAS) — aproximativ 50% din cancerele colorectale metastatice prezintă această mutație. Prezența ei face ineficiente terapiile anti-EGFR (cetuximab, panitumumab)
- Mutația BRAF — prezentă în 5-10% din cazuri. Mutația BRAF V600E are tratament țintit specific (encorafenib + cetuximab)
- Amplificarea HER2 — biomarker nou pentru care există terapii țintite (trastuzumab + pertuzumab)
Testare recomandată
- Testarea PIK3CA — pentru cancerele în stadiul II sau III înainte de operație. Tumorile cu mutație PIK3CA răspund mai bine la aspirină pentru prevenirea recurenței. Se recomandă aspirina timp de 3 ani după operație la acești pacienți
- Testarea DPYD — 1 din 15 persoane moștenește o variantă a genei DPYD care cauzează deficit de DPD. Aceste persoane nu pot metaboliza corect chimioterapia cu fluoropirimidine (5-FU, capecitabină), riscând efecte adverse severe și potențial fatale. Testarea se recomandă înainte de începerea chimioterapiei
- Secvențierea de generație următoare (NGS) — poate identifica biomarkeri rari pentru care există tratamente țintite: fuziuni NTRK, fuziuni RET, mutații KRAS G12C, mutații POLE/POLD1
ADN tumoral circulant (ctDNA)
Testarea ctDNA (numită și „biopsie lichidă”) caută fragmente mici de ADN tumoral eliberate în sânge. Poate detecta boala microscopică reziduală după operație. La acest moment, testarea ctDNA nu este recomandată ca standard de îngrijire, dar este în curs de cercetare activă.
Aceste analize ajută medicii să personalizeze tratamentul, să înțeleagă potențialul de metastazare al tumorii și probabilitatea de recurență.